Les patients atteints d’hypertension pourraient bénéficier de la découverte scientifique, financée par l’UE, d’une nouvelle variante de gène. Une bonne nouvelle pour un adulte sur quatre souffrant de cette maladie cardio-vasculaire, principale cause de mortalité dans le monde.

L’hypertension est la principale cause de décès dans le monde, étant donné qu’il s’agit du plus important facteur de risque de maladie cardiovasculaire (accident vasculaire cérébral, infarctus du myocarde, décès d’origine coronarienne) et d’insuffisance rénale. Plus d’un Européen adulte sur quatre est atteint d’hypertension, et cette proportion augmente avec l’âge. Le pourcentage d’adultes qui développent de l’hypertension en raison d’une conjonction de facteurs environnementaux et génétiques devrait atteindre 29,2 % de la population mondiale d’ici à 2025, ce qui correspond à 1,5 milliard de personnes hypertendues au niveau mondial.

Des nouveaux traitements en vue

La découverte d’une nouvelle variante de gène par une équipe de chercheurs soutenue financièrement par l’UE ouvre la voie à de nouveaux moyens de prévention et à de nouveaux traitements de l’hypertension (pression artérielle trop élevée).

La nouvelle variante de gène en question abaisse le risque d’hypertension et de maladie cardiaque. Chez les personnes porteuses de cette variante, on relève 15 % en moins d’accidents vasculaires cérébraux, d’infarctus du myocarde et de décès d’origine coronarienne. Cette découverte importante est le résultat d’une des études génétiques les plus vastes jamais entreprise dans ce domaine, réalisée sur 40 000 personnes issues de huit pays européens. La nouvelle variante porte sur un gène qui régule la production par les reins de l’uromoduline, protéine excrétée dans l’urine. La recherche qui vient d’être publiée jette un jour nouveau sur le rôle de l’uromoduline dans la régulation de la pression artérielle. Elle est dirigée par l’Université de Glasgow et l’Istituto Auxologico Italiano de Milan. Les scientifiques qui y ont participé appartiennent à 31 équipes de recherche travaillant dans 11 États membres: l’Italie, le Royaume-Uni, la Belgique, la République tchèque, l’Allemagne, l’Espagne, la France, les Pays-Bas, la Pologne, la Finlande et la Suède. Le réseau comprend aussi des scientifiques de Suisse, de Russie et de Chine. La contribution de l’Union européenne s’élève à 10 millions d’euros.

Mme Máire Geoghegan-Quinn, commissaire européenne responsable de la recherche, de l’innovation et de la science, a déclaré: «Je félicite tous ceux qui ont participé à cet excellent travail. Les découvertes résultant d’études génétiques ambitieuses telles que celle-ci offrent de nouvelles voies en matière de prévention et de traitement innovants, afin que chaque malade puisse bénéficier du meilleur traitement en fonction de son état. Les soins de santé constituent une priorité absolue dans le cadre de l’initiative de la Commission « une Union pour l’innovation », car rien n’importe davantage que de sauver des vies et de soulager la souffrance. Parallèlement, les progrès tels que ceux réalisés grâce au projet InGenious HyperCare peuvent, à terme, déboucher aussi sur d’énormes avantages économiques, en ouvrant de nouveaux marchés à des entreprises de l’UE et en contribuant à garder les êtres humains en activité et en bonne santé plus longtemps.»

Un nouveau rôle pour une protéine connue

Les travaux de recherche montrent que la variante identifiée du gène UMOD, localisé sur le chromosome 16, joue un rôle de facteur protecteur contre l’hypertension par son action régulatrice de l’uromoduline. Chez les individus porteurs de cette variante du gène, le taux d’uromoduline dans l’urine est peu élevé. Le rôle fonctionnel de l’uromoduline était largement méconnu jusqu’à présent, même s’il s’agit d’une des principales protéines présentes dans l’urine. L’étude révèle que, vraisemblablement, l’uromoduline contribue au dérèglement de la pression artérielle et facilite le déclenchement de maladies cardiovasculaires, probablement en stimulant la réabsorption du sodium dans les reins et donc en augmentant le taux de sodium dans le corps.

Des efforts d’envergure européenne

L’étude a été réalisée dans le cadre du projet InGenious HyperCare, collaboration internationale financée par l’UE. Ses principaux instigateurs sont le professeur Anna Dominiczak, titulaire de la chaire Regius de médecine et vice-principal de l’université de Glasgow, et le professeur Alberto Zanchetti, directeur scientifique de l’Istituto Auxologico Italiano et coordonnateur d’InGenious HyperCare.

Pour identifier quelles variations génétiques jouent un rôle dans le développement d’une maladie fréquente comme l’hypertension, une étude d’association à l’échelle du génome a été entreprise: plus de 500 000 variantes ont été analysées dans l’ensemble du génome humain.

Alors que les précédentes études d’association à l’échelle du génome consacrées à l’hypertension avaient porté sur des groupes d’individus présentant un large spectre de tensions artérielles, les scientifiques se sont intéressés, dans le cas présent, à des individus présentant des tensions artérielles extrêmes, en comparant des personnes dont la tension artérielle est très élevée avec des personnes de profil totalement normal à cet égard. Globalement, les chercheurs ont analysé des données génétiques provenant de 39 706 personnes d’origine européenne – 21 466 souffrant d’hypertension et 18 240 présentant une pression artérielle normale.